مقاله بیماری تالاسمی

این مقاله بیماری تالاسمی را از جنبه های ژنتیکی، انواع بیماری، شیوع آن در جهان، هزینه های درمان و اهمیت برنامه های پیشگیری بررسی می کند.

مقدمه مقاله بیماری تالاسمی

بیماری تالاسمی یک اختلال کم خونی ارثی است که ناشی از جهش در ژن های مربوط به ساخت هموگلوبین می باشد. این بیماری به طور ارثی و از والدین به فرزندان منتقل می شود. در صورتی که فرد دو نسخه معیوب از این ژن ها را دریافت کند، به نوع شدیدتری از این اختلال مبتلا خواهد شد. شیوع بالا در مناطق خاصی از جهان، به ویژه در نواحی مدیترانه، خاورمیانه و جنوب شرقی آسیا، باعث شده تا برنامه های غربالگری و پیشگیری در کشورهای مختلف به اجرا درآید.

این بیماری به دو نوع عمده تقسیم می شود یکی کاهش تولید زنجیره های آلفا هموگلوبین (آلفا تالاسمی) و دیگری کاهش تولید زنجیره های بتا هموگلوبین (بتا تالاسمی). در نوع اول، زنجیره های بتا تجمع یافته و هموگلوبین های غیرطبیعی شکل می دهند. در نوع دوم، تجمع زنجیره های آلفا باعث بروز کم خونی شدید می شود.

در مناطق خاصی که مالاریا رواج داشته، این اختلال ژنتیکی شیوع بیشتری دارد. جهش های مرتبط با بیماری در این مناطق به نوعی موجب افزایش مقاومت به مالاریا در افراد ناقل ژن می شد. با این حال، در دنیای امروز که مالاریا تحت کنترل است، تالاسمی به یک مشکل بهداشتی و اجتماعی تبدیل شده است.

در ایران، برنامه های غربالگری از سال ۱۳۷۰ در برخی استان ها آغاز شد و پس از موفقیت های اولیه، به سایر نقاط کشور گسترش یافت. غربالگری زوجین پیش از ازدواج، به ویژه در کاهش تولد کودکان مبتلا به این بیماری تأثیرگذار بوده است. این اقدامات باعث شده تا از تولد سالانه بیش از ۱۵۰۰ کودک مبتلا جلوگیری شود.

این نوع اختلال ژنتیکی به دلیل نیاز به درمان های مکرر و تزریق خون، هزینه های بالایی برای سیستم های بهداشتی ایجاد می کند. برآوردها نشان می دهند که هزینه درمان یک بیمار مبتلا به نوع شدید آن در طول زندگی ممکن است حدود ۱۰۰۰۰۰ دلار باشد. این هزینه ها بار اقتصادی سنگینی را به همراه دارند، بنابراین پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا، به عنوان یک راهکار مؤثر برای کاهش هزینه ها و حفظ سلامت جامعه در نظر گرفته می شود.

با پیشرفت های علمی در حوزه ژنتیک و فناوری های تشخیصی، امکان شناسایی ناقلان این بیماری افزایش یافته است. همچنین، آگاهی بخشی عمومی و مشاوره های ژنتیکی در کاهش شیوع بیماری های ارثی مؤثر واقع شده اند. در سطح جهانی، برنامه های پیشگیری از این بیماری به عنوان الگویی موفق برای کنترل بیماری های ارثی شناخته شده است.

تحقیقات جدید در زمینه درمان های نوین، از جمله پیوند مغز استخوان، ژن درمانی و داروهای پیشرفته، امیدهایی برای بهبود وضعیت بیماران در آینده به وجود آورده است. با این حال، تا دستیابی به درمان قطعی، پیشگیری همچنان مهم ترین راهکار برای مقابله با این بیماری خواهد بود.

پراکندگی بیماری تالاسمی در جهان

بیماری تالاسمی در تمام نقاط جهان و در میان تمامی نژادها مشاهده می شود، اما شیوع آن در مناطق مدیترانه ای مانند ایتالیا، یونان، قبرس و جزیره سیسیل، همچنین در خاورمیانه شامل ایران، ترکیه و سوریه، و در آسیا مانند هندوستان، پاکستان و جنوب شرق آسیا بیشتر است. این بیماری از جنوب غربی اروپا تا مناطق دوردست در شرق آسیا گسترش یافته و در نواحی وسیعی از آفریقای مرکزی نیز دیده می شود. توزیع جغرافیایی تالاسمی به دلیل شیوع مالاریا در این مناطق است که به طور بومی و برای قرون متمادی در این نواحی وجود داشته است. انگل مالاریا از طریق نیش پشه آنوفل وارد خون شده و در داخل گلبول های قرمز تکثیر می شود.

در گلبول های قرمز افرادی که حامل ژن تالاسمی هستند، به دلیل عمر کوتاه تر این گلبول ها، انگل مالاریا نمی تواند به رشد و تکثیر خود ادامه دهد و در نتیجه بیماری متوقف می شود و فرد از ابتلا به مالاریا نجات می یابد. بنابراین، مالاریا در افراد سالم نسبت به حاملین ژن تالاسمی شیوع بیشتری دارد و درنتیجه مرگ و میر در افراد سالم بیشتر است. همچنین، بیماران مبتلا به تالاسمی و کم خونی داسی شکل نیز به دلیل ابتلا به مالاریا از بین می رفتند.

اما افرادی که یک ژن تالاسمی دارند (تالاسمی مینور) در برابر بیماری مالاریا مقاوم بوده و ژن تالاسمی را به نسل های بعد منتقل کرده اند.

پراکندگی ژن تالاسمی در ایران

بیماری تالاسمی در تمامی نقاط کشورمان پراکنده است، اما شیوع بالاتری در برخی مناطق مشاهده می شود. این بیماری بیشتر در نواحی حاشیه دریای خزر شامل استان های گیلان و مازندران، همچنین در نواحی حاشیه خلیج فارس و دریای عمان مانند سیستان و بلوچستان، بوشهر، هرمزگان، خوزستان، فارس و جنوب کرمان، و همچنین در استان های اصفهان و کهگیلویه و بویراحمد به چشم می خورد.

بیماری تالاسمی:

تالاسمی نوعی اختلال در فرآیند خون سازی است. برای درک بهتر این بیماری، ابتدا باید با ساختار خون و عملکرد آن آشنا شویم.

خون:

خون یک ماده سیال است که در رگ ها جریان دارد و توسط پمپاژ قلب به تمامی نقاط بدن منتقل می شود. رگ های خونی از سرخرگ ها، مویرگ ها و سیاهرگ ها تشکیل می شوند. زمانی که قلب خون را از خود بیرون می راند، ابتدا خون به سرخرگ های بزرگ وارد می شود. سپس از طریق سرخرگ های کوچک به مویرگ ها می رسد. مویرگ ها به قدری ریز هستند که فقط با میکروسکوپ قابل مشاهده اند، اما نقش حیاتی دارند. هنگامی که خون از میان آنها عبور می کند، مواد غذایی و اکسیژن را به بافت ها منتقل کرده و مواد زائد را از بدن خارج می کند. سپس خون از طریق سیاهرگ ها به قلب باز می گردد.

خون از دو بخش اصلی تشکیل شده است: پلاسما و سلول های خونی. بخش سلولی شامل گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها می باشد.

پلاسما:

پلاسما مایعی زرد رنگ و شفاف است که شامل آب، یون ها، مولکول های کوچک و بزرگ مانند املاح، پروتئین ها، قندها و چربی ها می باشد. پلاسما وظیفه حمل آب، نمک ها، مواد غذایی، هورمون ها و داروها به بافت ها را دارد و همچنین مواد زائد را از طریق شش ها (از راه نفس) و کلیه ها (از طریق ادرار) از بدن خارج می کند.

سلول های خونی:

۱. گلبول های سفید: این سلول ها بدن را در مقابل عفونت ها و بیماری ها محافظت می کنند.
۲. پلاکت ها: وظیفه اصلی پلاکت ها جلوگیری از خونریزی در هنگام جراحت است.
۳. گلبول های قرمز: گلبول های قرمز به شکل دیسک های مقعر دو طرفه هستند که در هنگام عبور از مویرگ ها قادر به تغییر شکل می باشند. این گلبول ها حاوی هموگلوبین هستند که اکسیژن را از ریه ها به بافت ها منتقل می کند و به همین دلیل خون رنگ قرمز دارد.

تولید گلبول های قرمز:

اعضا و بافت هایی که سلول های خونی را تولید می کنند، به نام بافت های خونساز شناخته می شوند. در دوران جنینی، خون سازی در کبد، طحال و غدد لنفاوی انجام می شود، اما با افزایش سن، خون سازی تنها در استخوان های پهن و مرکزی بدن مانند مهره ها، جناغ، دنده ها و لگن صورت می گیرد.

هموگلوبین:

هموگلوبین از دو بخش اصلی همو (Hemo) و گلوبین (Globin) تشکیل شده است. گلوبین از چهار زنجیره تشکیل می شود که به طور معمول دو به دو جفت می زنند. در انسان چهار نوع زنجیره به نام های آلفا، بتا، گاما و دلتا وجود دارد.

• هموگلوبین A: شامل دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا است.
• هموگلوبین A2: شامل دو زنجیره آلفا و دو زنجیره دلتا است.
• هموگلوبین F: شامل دو زنجیره آلفا و دو زنجیره گاما است. این نوع هموگلوبین در دوران جنینی تولید می شود و پس از تولد تدریجاً به میزان هموگلوبین A افزوده می شود. در دوران بلوغ، بیشتر مقدار هموگلوبین از نوع A است. همچنین، تولید هموگلوبین A2 از دوران جنینی آغاز می شود و به طور طبیعی در بدن به میزان کمی تولید می گردد، به طوری که مقدار طبیعی آن معمولاً بین ۱.۵ تا ۳.۵ درصد است.

فهرست مطالب

1- مقدمه ۱
2- پراکندگی بیماری تالاسمی در ایران و جهان ۲
3- خون ۳
4- تاریخچه ۷
5- انواع تالاسمی ۸
6- تالاسمی مینور (ناقل) ۸
7- نحوه انتقال تالاسمی ۹
8- تالاسمی ماژور (بیمار) شامل:
– علائم بیماری ۱۱
– تشخیص ۱۲
– درمان ۱۳
9- راه های پیشگیری از بروز موارد جدید تالاسمی (ماژور) ۱۴
10- روند اجرایی برنامه تالاسمی ۱۵
11- توصیه هایی به زوج های ناقل تالاسمی مینور ۱۸